Trisomía

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21:

Trauma obstrético

Son aquellas lesiones producidas en el feto a consecuencia de fuerzas mecánicas (compresión, tracción) durante el trabajo de parto. Dichas lesiones no son siempre evitables y pueden ocurrir a pesar de un óptimo manejo del parto

Tratamiento farmacológico

Tratamiento con cualquier sustancia, diferente de los alimentos, que se usa para prevenir, diagnosticar, tratar o aliviar los síntomas de una enfermedad o un estado anormal.

Translocación

Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.

El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca.

Taxonomías

Ciencia que estudia los principios, métodos y fines de la clasificación de los seres vivos. Clasificación u ordenación en grupos de cosas que tienen unas características comunes, especialmente la de grupos de animales o vegetales que se hace en biología.

Síndrome de Turner

Síndrome de sufrimiento cerebral

Síndrome de Rett

Síndrome de Prader-willi.

Síndrome Cornelia

Síndrome autosómico dominante

Describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

Puente nasal deprimido

Es un aplanamiento de la parte superior de la nariz.

Proyecto EDGE

Este proyecto tiene como finalidad proporcionar información climática relevante al sector del agua, principalmente con el fin de mejorar la toma de decisiones relacionadas con las estrategias europeas de mitigación y adaptación al cambio climático.

Proyecto Roma

Es una experiencia educativa e innovadora porque la Educación Inclusiva es un reto para todos. Surge de la inquietud e inconformismo de unos profesionales que querían dar una respuesta real a las necesidades de su alumnado y que no encontraron la manera desde la Escuela Integradora.

Programa Meichenbaum

Entrenamiento en autoinstrucciones. La idea central del modelo es que el lenguaje de los niños tiene, al menos de inicio, la función de guiar y ordenar su propia conducta externa.

Programa Feuerstein

Consta de un conjunto de tareas que se dirigen a la educación compensatoria, intentado desarrollar y fomentar las funciones deficientes de los sujetos con problemas de rendimiento. Se basa en una concepción de la inteligencia  como un proceso dinámico autorregulatorio que responde a la intervención ambiental externa.

Plieque palmar transversal

Es la presencia de una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano. 

Pliegue epicántico

Es un pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.

Paladar ojival

Se describe una alteración del paladar duro en los niños consistente en la elevación de su parte central con un marcado arqueamiento de las laterales.

Mosaicismo

Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

Meta-cognición

Es la capacidad de atribuir pensamientos e intenciones a otras personas.

Metabolopatías

Las alteraciones en los procesos y reacciones bioquímicas que constituyen el metabolismo del organismo.

Meningitis

Inflamación de las meninges debida a una infección vírica o bacteriana.

Manchas de Brushfield (iris)

      Son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acúmulo de un exceso de tejido conectivo.

 

Macroglosia

Hipotonía

Es un término médico que indica disminución del tono muscular (grado de contracción que siempre tienen los músculos aunque estén en reposo).También se conoce como flacidez o flaccidez.

Hipotiroidismo

Enfermedad que se caracteriza por la disminución de la actividad funcional de la glándula tiroides y el descenso de secreción de hormonas tiroideas; provoca disminución del metabolismo basal, cansancio, sensibilidad al frío y, en la mujer, alteraciones menstruales.

Hiperlaxitud ligamentosa

El test de Beighton es la herramienta más utilizada para la detección de la hiperlaxitud ligamentosa, que es la movilidad articular de rango excesivo.

Hiperglucemia

      Aumento anormal de la cantidad de glucosa que hay en la sangre.

Hernia umbilical

Es un saco (bolsa) formado del revestimiento interno del vientre (cavidad abdominal) que se abre camino a través de un agujero en la pared abdominal a nivel del ombligo.

Hendidura palpebral

Es la abertura natural que existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo. Gracias a la fisura palpebral podemos abrir y cerrar los ojos.

Habilidades sociales

Son un conjunto de conductas, puestas de manifiesto en las relaciones con los demás, las cuáles a la persona que las posee de una mayor capacidad para conseguir sus objetivos sin dañar a los demás.

Habilidades comunicativas

Habilidades adaptativas

Son aquellas que hacen referencia a las capacidades, conductas y destrezas de las personas para adaptarse y satisfacer las exigencias de sus entornos habituales, en sus grupos de referencia, acordes a su edad cronológica.

Guía Portage

      Es una prueba de evaluación que permite determinar las capacidades generales de los niños desde su nacimiento hasta los seis años de vida. Se compone de 578 fichas que resumen los comportamientos más relevantes en dicho periodo de tiempo.

Grupo heterogéneo o diverso

Grupo el cual está formado por elementos de distinta clase o naturaleza.

Genoma humano

      Es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones).

Genitales hipotróficos

      Hace referencia a un tamaño de los genitales menor al normal.

Galactosemia

Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Fetopatías

Desarrollo anormal que afecta al feto una vez concluido el periodo embrionario. Son causa de fetopatía, fundamentalmente, las infeccciones intrauterinas (rubéola, toxoplasmosis, etc), así como las enfermedades metabólicas (diabetes) o la incompatibilidad Rh que produce la enfermedad hemolítica fetal.

Fenilcetonuria

Es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. 

Estrabismo

Desviación de la línea visual normal de uno de los ojos, o de los dos, de forma que los ejes visuales no tienen la misma dirección.

Estimulo descriminativo

Hace referencia al estímulo que le señala al sujeto la disponibilidad del refuerzo. Por ejemplo, si hemos condicionado a un animal para que pulsando un botón obtenga alimento, pero éste sólo cae en la jaula cuando está encendida una luz, la luz encendida es el estímulo discriminativo.

Endocrinopatías

Enfermedad debida a una alteración en la secreción de las glándulas endocrinas.

Encefalitis

Son un conjunto de enfermedades producidas por una inflamación del encéfalo. Son bastante frecuentes y se producen generalmente por la infección de gran variedad de gérmenes como bacterias, ricketsias, espiroquetas, leptospiras, parásitos, hongos y virus.

Embriopatías

Alteraciones del desarrollo embrionario, producida antes de que se hayan formado los órganos mayores y de haberse determinado las características externas importantes; es decir, antes de la novena semana de vida intrauterina.

Diástasis de músculos abdominales

    Es la separación de los músculos rectos del abdomen como consecuencia de un daño en el tejido conectivo que, en condiciones normales, los mantiene unidos entre sí, y a la línea media del cuerpo, la denominada línea alba.

Desarrollo intelectual de los niños con Síndrome de Down

     La referencia para el análisis es el desarrollo normal. Estos niños y niñas van a tener un desarrollo más lento, sus características y ritmos de aprendizaje serán a menudo diferentes en determinados aspectos (memoria, atención, lenguaje…) Sin embargo, su desarrollo en otros aspectos está ligado a su edad cronológica (curiosidades, intereses, necesidades…) por lo que no deben ser comparados con niños más jóvenes, aunque sus edades mentales sean equivalentes.

Como características diferenciales respecto al desarrollo normal encontramos infrautilización de habilidades para interactuar con el entorno, dificultad para mantener la atención, motivación intrínseca insuficiente, limitaciones importantes en la memoria a corto plazo, lentitud en tiempos de reacción, dificultades en comprensión de conceptos como los números, recuperación lenta en la memoria largo plazo, etc. 

Desarrollo del lenguaje en niños con Síndrome de Down

     El lenguaje oral se adquiere de forma natural, en un proceso no consciente, ni planificado, que se inicia y desarrolla en un entorno informal en el que se desea comunicarse con otras personas. Es importante tener en cuenta, cuando hay que estimularla porque no se produce de la forma habitual. Para que la adquisición se produzca deben cumplirse dos requisitos: potencialidad de los dispositivos cerebrales, auditivos y visuales y la existencia de un estímulo social, interacción con los usuarios de la lengua. El déficit lingüístico acompaña a la deficiencia mental. El síndrome de Down provoca además un problema grave en la maduración de las neuronas y de la sinapsis (comunicación entre éstas).

El grado de las dificultades puede ir desde los que muestran una simple pobreza en su vocabulario, pero cuyas construcciones son correctas debido a su alto C.I, hasta los que utilizan un lenguaje “autónomo”. Sea cual sea el sistema utilizado, oral o gestual, implica el desarrollo de habilidades cognitivas por lo que toda persona con deficiencia mental sufre en mayor o menor medida trastornos del lenguaje.

Dermatoglifos atípicos

Vienen a ser como unos dibujos poco típicos en las huellas dactilares de niños con Síndrome de Down. Algunos los usan para, luego de sacarles la debida ampliación, jugar. Es una de las particularidades de este Síndrome.

Cromosomopatías

Grupo de enfermedades relacionadas con las variaciones numéricas, de estructura o combinadas en la población normal de los cromosomas. Son todas las alteraciones causadas en uno o varios de los cromosomas, que se manifiestan clínica-mente, por medio de síndromes. 

Cromosoma

Cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por AND y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo. 

Condicionamiento vicario

Es la adquisición de conductas por medio de la observación. 

Comunicación pre-verbal

Es una modalidad de intercambio que se observa entre el bebé y su madre durante las actividades de cuidados amorosos que aseguran la supervivencia del bebé. El ser humano nace en estado de incompletud, con un sistema nervioso a desarrollar y madurar y un aparato psíquico a estructurar, lo que lo coloca en un estado de indefensión y dependencia de los demás para hacer posible que su vida prospere. 

Son los adultos significativos, ligados emocionalmente a ese bebé, quienes deberán hacerse cargo de él para preservar su vida y ayudarlo a desplegar su potencial. 

Códigos orales

Son aquellos que utilizamos entre dos o más personas, corresponde al intercambio de información sin hacer uso de la escritura, de signos, de gestos o señales, sino utilizando únicamente la voz para transmitir una información. Tiene como medio el aire y necesita un idioma.

Códigos alternativos (pictogramas, signos...)

Instrumentos de intervención logopedia-educativa destinados a personas con alteraciones diversas de la comunicación y/o del lenguaje, y cuyo objetivo es la enseñanza, mediante procedimientos específicos de instrumentos, de un conjunto estructurado de códigos no vocales, necesitados o no de soporte físico, los cuales, mediante esos mismo u otros procedimientos específicos de instrucción permiten funciones de representación y sirven para llevar a cabo actos de comunicación. 

Clinodactilia

O Síndrome de Catel Manzke, son las desviaciones de los dedos en el plano trasverso. Pueden ser congénitas o adquiridas, así mismo se pueden dividir en reductibles, que no permite colocar el dedo en una posición correcta sin dolor, o irreductibles, lo contrario. 

Cardiopatía congénita

Alteraciones del corazón y los grandes vasos que se originan antes del nacimiento. La mayoría de estos procesos se deben a un desarrollo defectuoso del embrión durante el embarazo, cuando se forman las estructuras cardiovasculares principales. Las alteraciones más graves pueden ser incompatibles con la vida intrauterina, pero hay muchas que se hacen evidentes solo después del nacimiento. 

Capacidades protoimperativas o petitivas

Acto comunicativo prelingüístico que tiene como objetivo la petición de algo que se desea con mucha fuerza señalándola. 

Capacidades protodeclarativas

      Acto comunicativo prelingüístico mediante el cual el niño señala algo con el único fin de compartir información con otra persona.

Capacidades meta-representacionales

Operación cognitiva implicada en atribuir creencias o estados mentales a los demás, diferentes de los propios. Permite concebir una clase de representaciones internas (meta-representaciones), que son necesarias para explicar y predecir la conducta de otra persona. 

Braquicefalia

Ocurre cuando la sutura coronal se funde prematuramente, causando un acortamiento longitudinal del diámetro del cráneo. La sutura coronal es el empalme bíforo que une el hueso frontal con los dos huesos parietales del cráneo. Los huesos parietales forman las partes superior y laterales del cráneo. 

Braquidactilia

Malformación genética que causa dedos des-proporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies. 

Autocuidado

Cuidado personal que se realiza a persona a sí misma, entendido como lavarse y secarse, el cuidado del cuerpo y partes del cuerpo, vestirse, comer y beber y cuidar de la propia salud.

Atonía muscular

Se refiere a un músculo que ha perdido su fuerza en forma completa.

Apoyo limitado

Intensidad de apoyo que se caracteriza por su consistencia en el tiempo, por un tiempo limitado pero no intermitente. Puede exigir un coste inferior y menos personal que otros niveles más intensos de apoyo. Por ejemplo, podría ser un entreno en el trabajo por un periodo limitado.

Apoyo intermitente

Son apoyos que se proporcionan cuando se necesitan. No siempre son necesarios, o sólo son necesarios durante periodos cortos que coinciden con las transiciones de la vida. Los apoyos intermitentes pueden ser de intensidad baja o alta.

Apoyo impregnante o difusivo

 La constancia y alta intensidad caracterizan este tipo de apoyo. Se proporciona en distintos entornos y son, potencialmente, para toda la vida. Normalmente son más intrusivos y exigen más personal que las demás intensidades de apoyo. 

Apoyo extenso o extensivo

Son poyos que se definen por la implicación continua y regular, por ejemplo cada día, en relación a algunos entornos y sin límite de tiempo. 

Anoxia

Falta o disminución de oxígeno en las células, los órganos o la sangre.

AAMR

American Association on Mental, Asociación Americana de Retraso Mental. Actualmente Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD). Es la organización más grande y antigua interdisciplinaria de profesionales y ciudadanos preocupados acerca de las discapacidades intelectuales y de desarrollo.